الاختلالات الوراثية السائدة

من طرف مريم الأحد ديسمبر 06, 2015 10:56 pm

الاختلالات الوراثية السائدة

ماهي ؟
هي أمراض تنتج عند وجود الجين السائد لدى أحد الأبوين

~

ما الفرق بين الاختلالات الوراثية السائدة والمتنحية ؟
يقول د. خالد المنباوى أستاذ طب الأطفال بالمركز القومى للبحوث هناك عدد من الأمراض الوراثية التى لا حصر لها التى تصيب الأطفالـ نتيجة زواج الأقارب منها التالى:

- الأمراض ذات الصبغة السائدة
فى هذه الحالة فإن المريض لا يحتاج سوى نسخة واحدة من الجين المختل وهى الحالة التى يكون فيها احد الوالدين حاملا، وبذلك تكون فرصة أنجاب شخص مريض هى احتمال 50% ومن أهم الأمراض لهذا النوع متلازمة مارفان – داء الأورام العصبية الليفية.
ولكنه على الرغم من نسبتها العالية تكون قليلة نتيجة ما يعرف بنظرية الاختراق القليل low penetrance وهى تعنى فى علم الوارثة معدلات حمل الأشخاص لجينات أو صفات تفاوتيه، مما يؤثر على التعبير عن نفسها، بشكل كامل أى أن اختراق مرض ناتج عن طفرات هو معدل أو نسبة الأشخاص الذين لديهم طفرات ظهرت إكلينيكيا عليهم .

- أما الأمراض ذات الصبغة المتنحية :
يحتاج المرض لكى يحدث عند شخص ما إلى وجود نسختين من الجينات المختلة وفى هذه الحالة يكون الأبوين غير مرضى، ولكن كل منهما يحمل نسخة واحدة للجين المتحول أو المختل ومن تلك الأمراض الأنيميا المنجلية – التليف الحوصلى - ضمور العضلات الشوكى.

~

خواص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة
1 - الأشخاص المصابون يكونوا ذكور أو إناث .
2 - الأشخاص المصابون يمكن يكون أحد أو كلا أبويهم مصاب ( في العادة يكون أحد الأفراد في كل جيل مصابا،ً ولكن من الممكن يتخطى جيل أو اكثر ) .
3 - قد تتفاوت شدة الإصابة بين الأفراد المصابين .
4 - احتمال انتقال المرض إلى الأبناء أو البنات هو 1 إلى 2 أو 50% مع كل حمل .

~

أهم الأمراض السائدة في المجتمع بسبب الوراثة السائدة

* لون العيون :
تعد القزحية الجزء الخاص بإعطاء العين اللون الخاص بها وتتألف القزحية من ثلاث طبقات خلوية قد تحتوي الطبقتان الأمامية والخلفية منها فقط على كميات معينة من صبغة من الميلانين التي تتحكم بلون العين في الإنسان فإذا وجدت الصبغة في الطبقة الخلفية من القزحية فقط يكون لون العينين أزرقاً إذا وجدت الصبغة في كل من الطبقتين الخلفية والأمامية بكميات معتدلة يكون لون العينين رمادياً أو اخضر إذا توفرت الصبغة بكميات كبيرة في كل الطبقتين يكون لون العين عسلياً أو اسود لذلك نرى جميع الأطفال عند الولادة يكون ازرقاً ويعود السبب في ذلك إلى عدم تكون صبغة الملانين في خلايا الطبقة الأمامية إلا بعد الولادة بفترة من الزمن وتعتبر اللون العيون الزرقاء صفة متنحية.

* لون الجلد :
تحدد صبغة الميلانين لون الجلد بين فرد وأخر يعود إلى اختلاف كثافة هذه الصبغة في خلايا الجلد وتتحكم الجينات في الوراثة لون الجلد إذ يعتقد أن هناك ما لا يقل عن أربعة أزواج من الجينات تؤثر بمجموعها في لون الجلد دون أن يكون هناك سيطرة لجين على أخرى فلو فرضنا أن هناك مسؤله عن لون الجلد الداكن وأخرى مسؤله عن لون الجلد الفاتح فإن درجة توزع كل من هذه الجينات في الفرد هي التي تحدد لون الجلد فإذا زاد عدد الجينات التي تعطى اللون الداكن كان لون الجلد داكن أو العكس صحيح .

* الصلع :
يحدث الصلع في الإنسان نتيجة عوامل عدة كالإصابة بالأمراض الجلدية أو حدوث اضطراب هرموني في الجسم غير أن معظم حالات الإصابة بالصلع ترتبط بالعوامل الوراثية ويعد الصلع من الصفات المتأثر بالجنس فجينات الصلع توجد على الكروموسومات الجسدية غير أن تأثير ها يختلف في الذكر عنة في الأنثى ويعود السبب في ذلك إلى تأثير الهرمونات الجنسية في هذه الجينات ففي حين تعمل الهرمونات الجنسية الذكرية على إظهار تأثير جين الصلع بصورة واضحة ونجد أن هناك تأثيرا أقل للهرمونات الجنسية الأنثوية في هذا الجين .

* أنيميا الخلايا المنجلية :
تظهر خلايا الدم الحمراء لبعض الأفراد منجلية الشكل علاوة على إنها قد تأخذ أشكالاً غير منتظمة وذلك في غياب الأكسجين ويكون عيب هذا المرض في تركيب الهيموجلوبين وبذلك فأنه يكون مصابا بأنيميا الخلايا المنجلية وهذا المرض منتشر في السلطنة .

* مرض عمى الألوان :
ومن الأمثلة على الصفات المرتبطة بالجنس مرض عمى الألوان في الإنسان ويقصد به عدم قدرة الشخص على التميز بين الألوان المنتشرة وأكثر الأنواع شيوعا هو عدم القدرة على التميز بين اللونيين الأحمر والأخضر ؛ إذ يشاهد المصاب بالمرض لوناً باهتاً وسطاً بين اللونيين ومرض عمى الألوان من أكثر الأمراض مرتبطة بالجنس (خاص بالذكور ولا يصيب الإناث ) شيوعاً فهو يظهر في الرجال بالنسبة 8% تقريباً بينما تقل النسبة كثيراً في النساء إذ لا تتجاوز النصف 5% وذلك بسبب وجود جين متنحي .

* مرض السكري :
يعد مرض السكري من أكثر الأمراض انتشاراً في العالم ويعود السبب في حدوثه ويعود السبب غالباً إلى عدم قدرة البنكرياس على إفراز كميه كافيه من هرمون الإنسلولين وينتج السكري من عوامل وراثية أو عوامل بيئيه تؤدي إلى الاضطراب في عمل غدة البنكرياس وينتج هذا الأمراض من زوج من الجينات المتنحية .

(مريم)