الانماط الاساسية لوراثة الانسان

الفرد الذي يكون غير متماثل الجينات لاختلال وراثي متنح حاملا للصفة

س/ على ماذا الذي يؤثر هذا المرض ؟
يؤثر في الغدد المنتجة للمخاط والإنزيمات الهاضمة والغدد العرقية
س/ ماهو سبب إفراز مخاط كثيف في مرض التليف الكيسي ؟
لانه لا يتم امتصاص أيونات الكلور إلى داخل خلايا الجسم
ويتم إفرازها مع العرق
ولا ينتشر الماء إلى خارج الخلايا دون وجود أيونات كلور كافية في الخلايا

س/ ماهو تأثيرافراز المخاط في هذا المرض ؟
يؤثر في مناطق مختلفة من الجسم فيغلق قنوات البنكرياس، ويعيق الهضم، ويغلق الممرات التنفسية الدقيقة في الرئتين.
س / عللي يتعرض مرضى التليف الكيسي للعدوى أكثر
بسبب المخاط المتراكم في رئاتهم.
ماهي طرق علاجه ؟
العلاج الفيزيائي الجسمي
الأدوية
الغذاء الخاص
تناول بدائل لإنزيمات الهضم.
س/ هل تتوافر فحوصات وراثية لتحديد ما إذا كان الشخص حاملاً للجين المتنحي؟
نعم

س/ كيف يتصرف مرضى المهاق بالنسبة لاشعة الشمس ؟
الرغم من أن علينا جميعًا أن نحمي أنفسنا من أشعة الشمس فوق البنفسجية فإن المصابين بالمهاق يجب أن يحموا أجسامهم أكثر.


س/ ماهي أعراض المهاق ؟
الشخص المصاب شعره أبيض - جلده شاحبٌ جدًّا - بؤبؤ عينه ورديّ

س/ كيف يتم هضم الجلوكوز في الشخص الطبيعي ؟
خلال الهضم يتحلل اللاكتوز من الحليب إلى ---> جلوكوزوجلاكتوز
يجب أن يتحلل الجلاكتوز إلى جلوكوز
بواسطة إنزيم (GALT) ( الناقل للجلاكتوز المفسفر)
س/ عللي المصابين باختلال الجلاكتوسيميا الوراثي لا يمكنهم هضم الجلاكتوز؟
الأشخاص الذين يفتقرون إلى وجود إنزيم GALT أو أنه غير نشط في أجسامهم
س/ ماذا يجب على المصابين باختلال الجلاكتوسيميا الوراثي ؟
يتعين عليهم أن يتجنبوا منتجات الحليب

س/ أين يوجد الجين المسؤول عن مرض تاي – ساكس ؟
موجود على الكروموسوم 15
س/ كيف يتم تحديد هذا المرض ؟
بوجود بقعة حمراء في مؤخرة العين
س/ فيمن ينتشر مرض تاي – ساكس ؟
ينتشر كثيرًا بين اليهود من أصول شرق أوربية
س/ سبب مرض تاي – ساكس؟
ينجم عن نقص إنزيمات مسؤولة عن تحليل أحماض دهنية تسمى (جانجليو سايدز)
تتكون بصورة طبيعية، ثم تذوب عند نمو الدماغ
فــ تتراكم أحماض جانجليوسايدز في الأشخاص المصابين ,مسببة تضخمًا في الخلايا العصبية الدماغية وتلفًا دماغيًّا
إختلالات وراثية سائدة
س/ هل الاختلالات الوراثية كلها ناجمة عن الوراثة المتنحية ؟
لا
بعض الاختلالات سببها جينات سائدة
الأشخاص الذين ليس لديهم اختلالات تكون جيناتهم متنحية متماثلة لهذه الصفة


مخطط السلالة هو شكل يتتبع وراثة صفة معينة خلال عدة أجيال
الرموزً المستخدمة في مخطط السلالة لتوضيح وراثة الصفة:
(1 يُمثّل الذكور بالمربعات، وتُمثل الإناث بالدوائر
(2الأفراد الذين تظهر لديهم الصفة يتم تظليل رموزهم باللون الغامق
(3 يشير الخط الأفقي بين الرموز إلى أن هؤلاء آباء للأبناء الذين أسفلهمتحليل مخطط السلالة
(4 يترتب الأبناء حسب ترتيب الولادة من اليمين إلى اليسار
(5 الأبناء بعضهم مرتبطًا مع بعض وكذلك مع آبائهم
(6 يستخدم نظام الترقيم

الارقام الرومانية : الأجيال و الأنجليزية : الأفراد حسب الولادة
تحليل مخطط السلالة
مخطط سلالة مرض : تاي - ساكس


وهذا يدل على أن
- كل أب لديه جين متنحٍّ واحد
- كلاهما غير متماثل الجينات (غير نقي الصفات ) حامل للصفة.
- تعني كل من الدائرة والمربع نصفا المظللين أن كلا الأبوين يحمل الصفة

مخطط سلالة : اختلال تعدد الأصابع



س/ متى تظهر الصفة في الوراثة السائدة ؟
عندما يوجد جين واحد سائد فقط
فإذا كان أحد الآباء غير مصاب < ماهو الطراز الجيني المحتمل ؟
والآخر مصابًا بتعدد الأصابع < ماهو الطراز الجيني المحتمل؟
س/ ماهي احتمالات الطراز الشكلي والجيني للابن ؟
غير نقي الصفة أو متنحيًا (متماثلًا )
الأنثى ( I 2 ) مصابة بتعدد الأصابع
بما ان الصفة تظهر في هذه الأنثى فلابد ان تكون --> سائدة
( نقية الصفات - أو - غير نقية الصفات )
عللي / تم استنتاج أنها غير متماثلة (غير نقية) الجينات أي أن لديها جينًا سائدًا وآخر متنحيًا
لأن الأفرادII 3 ) )II 4 ) ) لا يظهر لديهم هذا الاختلال (جيناتهم متنحية)

لاحظ أنII 6) ) و II 7) ) أبوان غير مصابين وكذلك أبناؤهما غير مصابين ( III 2)


يارا جميل